Ekodermal Displazia Sendromu’na karşı tedavi bulundu

Sadece Batılı ülkelerde her yıl 300 kadar çocuğun doğuştan yakalandığı Ektodermal Displazia Sendromu nadir hastalığın tedavisinde önemli bir aşama kaydedildiği duyuruldu.

Alman ve İsviçreli uzmanların üzerinde çalıştığı araştırmanın sonuçları New England Journal of Medicine’de yayınlandı.

Hastaların terlemesini engelleyerek vücut ısısının dengelenmesine engel olan hastalığa yönelik yapılan çalışma sonucu geliştirilen tedavinin üç bebekte uygulandığı bildirildi. İki yıl süren çalışma sonucu geliştirilen tedavi kapsamında bebeklerde hastalığa yol açan hasarlı proteinlerin yerine sentez protein veriliyor.

Araştırmaya dair makalede, tedavi kapsamında gebelik esnasında fötüsün içerisinde bulunduğu sıvıya enjekte edilen ektodisplazin sayesinde 3 bebeğin kurtarıldığı belirtildi.

Genetik olduğu bilinen Ektodermal Displazia Sendromu hastalığı fötüsün oluşumunda temel rol oynayan bir proteini işlevsiz hale getiriyor. Oysa bu protein insanlarda terlemeyi ve diş oluşumunu mümkün kılıyor. Ektodermal Displazia Sendromu’nun olduğu hastaların terleyememesinin yanı sıra dişlerinin çıkmadığı biliniyor.