İnsan Genom Projesi, 2003 yılında insan genomunun yüzde 92'sini sıralayarak tarih yazdı. Ancak o zamandan beri yaklaşık yirmi yıldır bilim insanları, kalan yüzde 8'i deşifre etmek için mücadele ediyor. Şimdi, Telomer-Telomere (T2T) Konsorsiyumundan yaklaşık 100 bilim insanından oluşan bir ekip, tam insan genomunu açıkladı. Araştırmacılar, ilk kez bütünüyle dizilimini tanımladıklarını söylüyor.

Washington Üniversitesi'nde Howard Hughes Tıp Enstitüsü araştırmacısı ve araştırma lideri Evan Eichler, "Bu eksiksiz bilgiye sahip olmak, bireysel bir organizma olarak nasıl oluştuğumuzu ve sadece diğer insanlar arasında değil, diğer türler arasında da nasıl farklılık gösterdiğimizi daha iyi anlamamızı sağlayacak" dedi.

Yeni araştırma, tüm bir kromozomun değeri olarak daha önce sıralanmış DNA'ya 400 milyon harf getiriyor. Tam genom, bilim insanlarının DNA'nın insanlar arasında nasıl farklılaştığını ve bu genetik varyasyonların hastalıkta bir rol oynayıp oynamadığını analiz etmelerini sağlayacak.

Perşembe günü Science dergisinde yayınlanan araştırma, daha önce ön baskıdaydı ve diğer ekiplerin diziyi kendi çalışmalarında kullanmalarına izin verdi.

Şimdiye kadar, bu bilinmeyen genlerin neyi kodladığı belli değildi.

Eichner, "Bu genlerin adaptasyon için inanılmaz derecede önemli olduğu ortaya çıktı. Enfeksiyonlara, vebalara ve virüslere uyum sağlamamıza ve hayatta kalmamıza yardımcı olan bağışıklık tepkisi genleri içerirler. İlaç tepkisini tahmin etme açısından çok önemli olan genleri içerirler" dedi.

Eichner ayrıca, yakın zamanda ortaya çıkarılan bazı genlerin, insan beyinlerini diğer primatlarınkinden daha büyük yapmaktan bile sorumlu olduğunu ve insanları neyin benzersiz kıldığı hakkında fikir verdiğini söyledi.

İnsan genomunun geriye kalan bu yüzde 8'lik kısmı, karmaşıklığı nedeniyle bilim insanlarını yıllarca şaşırtmıştı. Bir kere, birkaç tekrarlı DNA bölgeleri içeriyordu; bu da önceki sıralama yöntemlerini kullanarak DNA'yı doğru sırayla bir araya getirmeyi zorlaştırıyordu.

Araştırmacılar, bu projeyi gerçekleştirmek için son on yılda ortaya çıkan iki DNA dizileme teknolojisine güvendiler: Aynı anda ancak bazı hatalarla 1 milyona kadar DNA harfini dizileyebilen Oxford Nanopore DNA dizileme yöntemi ve PacBio HiFi DNA dizilimi yüzde 99,9 doğrulukla 20 bin harf okuyabilen yöntem.

Eichner, DNA'yı sıralamanın bir yapboz bulmacasını çözmek gibi olduğunu söyledi. Bilim insanları önce DNA'yı daha küçük parçalara ayırmalı ve ardından doğru sırayla bir araya getirmek için dizileme makinelerini kullanmalı. Önceki sıralama araçları, aynı anda yalnızca küçük DNA bölümlerini sıralayabiliyordu.

10 bin parçalık bir yapbozla, küçük yapboz parçalarını birbirine benzediklerinde doğru bir şekilde düzenlemek zordur, tıpkı tekrarlayan DNA'nın küçük bölümlerini sıralamak gibi. Ancak 500 parçalık bir yapbozla, daha büyük parçaları veya bu durumda daha uzun DNA parçalarını düzenlemek çok daha kolaydır.

İkinci bir zorluk, yalnızca bir genom içeren hücreleri bulmaktı.

Standart insan hücreleri, bir anne kopyası ve bir baba kopyası olmak üzere iki DNA seti içerir, ancak bu ekip, babaya ait DNA setinin bir kopyasını içeren tam hidatidiform mol adı verilen bir hücre grubundan DNA kullandı. Tam bir mol hidatidiform ben, plasentadan kaynaklanan hücrelerin anormal büyümesinin neden olduğu bir gebeliğin nadir bir komplikasyonudur. Bu yaklaşım, bilim insanlarının iki DNA dizisi yerine yalnızca bir dizi diziye ihtiyaç duymaları için genomu basitleştirir.

Araştırma ekibi çift bir DNA seti kullandığından, bilim insanları orijinal olarak Y kromozomunu sıralayamadı. Baş araştırma yazarı Adam Phillippy'ye göre, ekip, farklı bir hücre seti kullanarak Y kromozomunu sıralamayı başardı.

Aynı zamanda Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nün gen bilişim bölümünün başkanı olan Phillippy, önümüzdeki 10 yıl içinde bireylerin genomlarını sıralamanın 1000 dolardan daha az maliyetli rutin bir tıbbi test haline gelmesini umduğunu söyledi. Ekibi bu amaç için çalışmaya devam ediyor.

Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nün bilimsel direktörü Charles Rotimi yaptığı açıklamada, bu bilimsel başarının "bizi tüm insanlık için bireyselleştirilmiş tıbba yaklaştırdığını" söyledi. Rotimi, araştırmaya dahil değildi.